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Omschrijving

Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen stellen eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen vornehmlich des Kindes- und Jugendalters dar, die gekennzeichnet sind durch Visusverlust, Epilepsie und Demenz. Die Erkrankung nimmt einen progredienten Verlauf und führt zu frühem Tod. Um den Netzhautdystrophie-Typ nachzuweisen und eine eventuelle Progression des Degenerationsprozesses zu analysieren, wurden die elektrophysiologischen und funktionellen Eigenschaften betroffener Mäuse mit denen alterskorrelierter Wildtypen verglichen. Sowohl die Elektroretinographie als auch die Pupillometrie bieten eine objektive Methode, die Netzhautfunktion näher zu untersuchen, Fundusuntersuchungen sowie die Fluoreszenzangiographie beschreiben den Phänotyp genauer. Die phänotypische Charakterisierung der Mausmodelle für die infantile, juvenile und spät-infantile Form der neuronalen Ceroidlipofuszinose liefert einerseits einen essenziellen Beitrag zum besseren Verständnis der NCLF. Andererseits offerieren die beschriebenen Mausmodelle effektive Untersuchungsobjekte zur künftigen Testung potenzieller Interventionsstrategien für die Erkrankung.